| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Diagnostyka ultrasonograficzna wad wrodzonych nerekStreszczenieWady nerek należą do najczęstszych nieprawidłowości wrodzonych. Zakres spotykanych zaburzeń jest szeroki. Może wiązać się z całkowitym brakiem nerki, nieprawidłową wielkością, liczbą, lokalizacją, orientacją miedniczki, zaburzeniami budowy układu kielichowo-miedniczkowego i naczyń nerkowych. Przyczyną jest złożony rozwój płodowy nerki, której część miąższowa i wyprowadzająca mocz pochodzą z dwóch różnych zawiązków. Ultrasonografia jest zwykle metodą pierwszego wyboru zarówno przy podejrzeniu wad wrodzonych, jak też przy niespecyficznych objawach ze strony układu moczowego. Celem artykułu jest przedstawienie przeglądu wad wrodzonych nerek oraz ich obrazów ultrasonograficznych. Wadami rozwojowymi określa się odstępstwa od typowej, anatomicznej budowy narządu. Z punktu widzenia klinicznego rozróżnia się [1]:
Dane epidemiologiczne wskazują, że nieprawidłowości rozwojowe układu moczowego występują z częstością 1 na 650 urodzeń. Odmiany budowy w obrębie układu moczowego stanowią od 1/5 do 1/3 wrodzonych zaburzeń wszystkich układów i narządów [1]. Wady nerek należą do częstych nieprawidłowości rozwojowych. Przyczyną jest złożony rozwój płodowy nerki, której części miąższowa i wyprowadzająca mocz wywodzą się z dwóch różnych zawiązków. Dane Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych obejmujące lata 2005–2006 z trzynastu województw (85% powierzchni kraju) wskazują, że występują one z częstością 19,7 na 10 000 żywych urodzeń [2]. Powstają w trakcie rozwoju embrionalnego pomiędzy 4. i 20. tygodniem życia płodowego. Część z nich ma przebieg bezobjawowy i jest rozpoznawana przypadkowo w badaniach obrazowych. Inne, zaburzając procesy wytwarzania i wydalania moczu, mogą prowadzić do różnych powikłań, w tym postępującego uszkodzenia narządu. Rozwój embriologiczny górnych dróg moczowychW wyniku zapłodnienia, czyli połączenia się męskiej i żeńskiej gamety, dochodzi do powstania nowej komórki, zwanej zygotą. Pierwszy okres rozwoju zygoty określa się jako bruzdkowanie. Polega ono na wielokrotnych mitotycznych podziałach zygoty. Jajo płodowe, złożone z 12 do 16 blastomerów otoczonych osłonką przejrzystą, to stadium niezróżnicowanej moruli. Następnym etapem jest powstanie blastuli, w której można wyróżnić trofoblast i węzeł zarodkowy, czyli ciało przyszłego zarodka. W czasie dalszych podziałów dochodzi do powstania blastocysty zawierającej jamę wypełnioną płynem. Pod koniec drugiego tygodnia w obrębie węzła zarodkowego dochodzi do pierwszego różnicowania się komórek, czyli do powstania dwóch pierwszych listków zarodkowych endo- i ektodermy. W wyniku gastrulacji powstaje pomiędzy nimi trzeci listek zarodkowy, zwany mezodermą. W trzecim tygodniu życia płodowego powstaje mezoderma pośrednia rozciągająca się na całej długości ściany grzbietowej zarodka. Stanowi ona wspólny zawiązek dla układu moczowego oraz męskiego i żeńskiego układu płciowego. Część mezodermy pośredniej, zwana sznurem nerkotwórczym, daje początek górnym drogom moczowym [3]. W rozwoju nerki powstają trzy zawiązki: przednercze (pronephros), śródnercze (mesonephros) i nerka ostateczna (metanephros) (ryc. 1) [3]. Przednercze powstaje w 4. tygodniu życia płodowego ze sznurów nerkotwórczych okolicy szyjnej. Dzielą się one na nefrotomy, wydłużające się w kanaliki i podłużny przewód zbiorczy (przewód przednercza). Aorta grzbietowa oddaje odgałęzienia wpuklające się do ściany przednercza, tworząc wewnętrzne i zewnętrzne kłębuszki. Przednercze nie produkuje moczu i w całości zanika. Śródnercze powstaje w 5. tygodniu życia płodowego z nefrotomów położonych doogonowo względem przednercza. Pęcherzyki nefrotomów tworzą kanaliki. Do każdego kanalika dochodzi od aorty pętla naczyniowa. Dalsze przekształcenia kanalika oraz naczyń tętniczych tworzą kłębuszek (ciałko nerkowe zwane też ciałkiem śródnercza). Kanaliki śródnercza otwierają się do podłużnego przewodu zbiorczego, zwanego przewodem śródnerczowym (przewodem Wolffa). Biegnie on w osi długiej mezodermy i dochodzi do steku. Śródnercze częściowo zanika, a dalszy rozwój jego elementów jest zależny od płci. U płci męskiej kanaliki śródnercza stają się przewodzikami wyprowadzającymi jądra. Przewód Wolffa przekształca się w przewód najądrza, nasieniowody i przewody wytryskowe. U płci żeńskiej z elementów śródnercza powstają narządy szczątkowe: nadjajnik, przyjajnik oraz kanał Gartnera.
Nerka ostateczna powstaje z dwóch zawiązków mezodermalnych [3]:
Około 5.–6. tygodnia życia płodowego pączek moczowodowy wnika w obręb blastemy nerkotwórczej. Dzieli się wielokrotnie i powoduje wzajemną indukcję dwóch zawiązków do dalszego rozwoju. Z pączków moczowodowych powstają drogi wyprowadzające mocz: moczowody, miedniczki, kielichy, przewody brodawkowe oraz kanaliki zbiorcze. Wraz z powstawaniem kolejnych rozgałęzień pączka moczowodowego następuje rozrost blastemy nerkotwórczej, z której formują się nefrony [3]. Proces podziałów pączka moczowodowego i wytwarzania nefronów trwa jeszcze długo po ukształtowaniu się morfologii układu moczowego. O ostatecznej liczbie nefronów (średnio jest ich około 1,2 mln) decydują końcowe podziały z wytworzeniem nefronów obwodowych w 5. miesiącu życia płodowego. Nerka płodowa ma budowę płatowatą, co odzwierciedla jej pochodzenie z dwóch różnych zawiązków (ryc. 1). Budowa płatowata stopniowo zanika pod koniec ciąży i w okresie niemowlęcym wskutek dalszego wzrostu nefronów [3]. Początkowo nerki ostateczne są umiejscowione w okolicy krzyżowej, jedna obok drugiej. Ich przemieszczenie do okolicy lędźwiowej i kontakt z nadnerczem następuje w 8.–9. tygodniu życia płodowego (ryc. 1). Wstępowanie nerki związane jest ze zmniejszaniem się krzywizny ciała płodu oraz wzrostem jego okolicy lędźwiowej i krzyżowej. Moczowód ulega stopniowemu wydłużeniu, a nerka obraca się o 90 stopni w kierunku przyśrodkowym, w wyniku czego następuje zmiana położenia wnęki z pierwotnie brzusznego na przyśrodkowe [3]. Pierwotnie nerka jest unaczyniona przez gałęzie tętnicy biodrowej wspólnej. W miarę wstępowania uzyskuje unaczynienie z coraz wyższych odcinków aorty brzusznej, a początkowe naczynia dolne zanikają. Przetrwałe naczynia pierwotne mogą uciskać moczowód i być przyczyną przeszkody podmiedniczkowej [3]. Rodzaje wad wrodzonych górnych dróg moczowychKlasyfikacja wad wrodzonych górnych dróg moczowych wyróżnia [3]:
Poszczególne rodzaje zaburzeń w danych grupach przedstawia tabela 1.
Wady liczby i wielkości nerek W badaniu ultrasonograficznym (usg) wady liczby będą się objawiały brakiem jednej lub obu nerek. Rzadziej będziemy mieli do czynienia z nerkami nadliczbowymi. Obustronna agenezja nerek Obustronna agenezja (OA) jest najpoważniejszą wadą rozwojową nerek. Badania epidemiologiczne wskazują, że jest bardzo rzadka – występuje u 1 na 4800 dzieci [3]. Ocenia się, że stwierdza się ją w 0,25% badań usg w monitoringu ciąży oraz w 0,28% przypadków autopsji noworodków i niemowląt. Objawia się brakiem nerek i ich zawiązków, a więc też naczyń nerkowych, moczowodu, trójkąta pęcherza moczowego. Pęcherz moczowy, często hipoplastyczny, obecny jest w 50% przypadków. Nadnercza, wywodzące się z innych struktur embrionalnych, rozwinięte są prawidłowo. OA towarzyszą anomalie rozwoju płuc, serca, kończyn, genitaliów. Przyczyną tej nieprawidłowości są zaburzenia dotyczące zarówno sznura nerkotwórczego, jak i pączka moczowodowego. Wada jest letalna w 60% przypadków. Żywo urodzone dzieci giną najczęściej w ciągu 48 godzin wskutek niewydolności oddechowej spowodowanej niedorozwojem płuc. Badanie ultrasonograficzne ma podstawowe znaczenie w rozpoznaniu obustronnej agenezji nerek zarówno w ocenie prenatalnej, jak i bezpośrednio po porodzie (ryc. 2 a, b) [3, 4]. Diagnozę potwierdza brak uwidocznienia nerek w prezentacji B-mode. Badania z opcją kolorowego dopplera i dopplera mocy umożliwiają ocenę naczyń nerkowych. W badaniach położniczych charakterystyczną cechą jest małowodzie. Pojedyncza nerka w badaniu usg Nieobecność jednej z nerek w badaniach obrazowych jest z reguły wykrywana przypadkowo. Jeśli funkcjonująca nerka jedyna jest czynnościowo sprawna, stan taki może się nigdy nie ujawnić. Jednostronna agenezja nerki Jednostronna agenezja nerki występuje u 1 na 1000– 1500 dzieci. Nieprawidłowość ta przeważa u płci męskiej (stosunek płci męskiej do żeńskiej – 1,8:1), częściej po stronie lewej. Może wiązać się z wadami narządów płciowych [3]. W badaniu usg widoczna jest pusta loża nerkowa. Nie stwierdza się nerki w lokalizacji ektopowej. W badaniu z użyciem technik dopplerowskich nie stwierdza się obecności naczyń nerkowych po jednej stronie [3, 4, 5]. Charakterystyczną cechą jest kompensacyjny przerost jedynej nerki (ryc. 2 c–d, ryc. 3). Aplazja nerki Do powstania aplazji dochodzi, gdy pomimo obecności obu prawidłowych zawiązków nerkowych nie nastąpiło wykształcenie aktywnego miąższu nerkowego. Jest to skutkiem zaburzonej interakcji blastemy nerkotwórczej i pączka moczowodowego. Zachowane są szczątkowe naczynia, moczowód, kłębuszki nerkowe i trójkąt pęcherza moczowego [3]. Rozdzielczość badania usg w większości przypadków nie umożliwia rozróżnienia przyczyn wrodzonej nerki pojedynczej [4].
Nerka nadliczbowa Nerka nadliczbowa to dodatkowy organ z własnym układem kielichowo-miedniczkowym (UKM), szypułą naczyniową i torebką włóknistą (ryc. 4). Częściej jest spotykana po stronie lewej. Czasem może być luźno połączona z nerką właściwą. Z reguły nerka nadliczbowa jest mniejsza i położona poniżej nerek właściwych [4]. Moczowód nerki nadliczbowej może łączyć się z moczowodem nerki właściwej lub uchodzić do pęcherza moczowego jako oddzielna struktura (moczowód dwudzielny). Podwójny pączek moczowodowy lub też wcześniejszy jego podział na dwie gałęzie jest pierwszym niezbędnym warunkiem prowadzącym do powstania nerki nadliczbowej. Kolejnym jest podział sznura nerkotwórczego. Rzeczywista częstość wady jest trudna do ustalenia. Około 25% opisanych przypadków pochodzi z badań autopsyjnych [4].
Hipoplazja nerki Hipoplazja, czyli niedorozwój nerki, jest najczęściej wadą jednostronną. Nerka po stronie przeciwnej może być zastępczo przerośnięta. Nerka hipoplastyczna cechuje się zmniejszoną liczbą nefronów wskutek zaburzonej interakcji blastemy nerkotwórczej i pączka moczowodowego [3]. Ma budowę zrazikową, co jest odzwierciedleniem kompensacyjnego przerostu kłębuszków nerkowych. W usg nerka hipoplastyczna jest o około 1/3 mniejsza w stosunku do nerki prawidłowej [4]. Jej zarysy oraz echostruktura pozostają niezmienione (ryc. 5). Wymaga różnicowania z zanikiem pozapalnym lub naczyniopochodnym, które zwykle wiążą się z zatarciem echostruktury i nierównym, zbliznowaciałym zarysem granic (ryc. 6, ryc. 7) [5].
Hiperplazja nerki Hiperplazja jest najczęściej przerostem zastępczym, spowodowanym wrodzonym brakiem, poważnym niedorozwojem lub usunięciem drugiej nerki [3]. Fizjologiczne powiększenie obu nerek występuje u kobiet ciężarnych. W badaniu usg nerka hiperplastyczna jest symetrycznie powiększona. Zarysy, kształt i echostruktura pozostają prawidłowe (ryc. 3b, 5b, 6b) [4, 5]. Wady rotacji Zaburzenia rotacji nerki (malrotacje) polegają na zahamowaniu prawidłowego obrotu nerki ostatecznej wokół jej długiej osi w trakcie wstępowania z okolicy krzyżowej do okolicy lędźwiowej [3]. Rzeczywista częstość występowania tych nieprawidłowości jest nieznana. Mogą być spotykane jako wada izolowana bądź towarzyszyć innym anomaliom nerek. Nie stwierdza się szczególnej predyspozycji żadnej ze stron ciała. Zwiększona liczba wad rotacji występuje u chorych z zespołem Turnera. W warunkach prawidłowych nerka i UKM ulegają rotacji o 90 stopni w kierunku przyśrodkowym. Rodzaje zaburzeń rotacji w zależności od położenia miedniczki nerkowej przedstawiają tabela 2 oraz ryciny 8 i 9.
Wady położenia Wady położenia związane są z zaburzeniami procesu wstępowania, w wyniku których nerka nie osiąga lokalizacji docelowej [3]. Wyróżnia się dwie grupy tych nieprawidłowości. Przemieszczenie jednostronne (dystopia renis homolateralis) polega na zahamowaniu nerki na naturalnej drodze wstępowania. Przemieszczenie skrzyżowane (dystopia renis cruciata) to zmiana kierunku wstępowania [6]. Nerka znajduje się wtedy w nieprawidłowym położeniu poza naturalną drogą wstępowania. Nerki przemieszczone częściej występują po stronie lewej (80% przypadków), są hipoplastyczne i mają niedokonany zwrot. Charakteryzują się odpowiednią do położenia długością naczyń nerkowych i moczowodów. Umożliwia to różnicowanie z nerką nadmiernie ruchomą, która pierwotnie jest położona we właściwym miejscu, ale ulega przemieszczaniu związanemu ze zmianą pozycji ciała [6].
Przemieszczenie jednostronne Przykłady wad związanych z przemieszczeniem jednostronnym przedstawia schematycznie rycina 10. Nerka miedniczna Nerka miedniczna położona jest w miednicy małej, na przedniej powierzchni kości krzyżowej (ryc. 10e, ryc. 11) [3, 4, 6, 7]. Stwierdzana jest w 1 na 2100–3000 badań autopsyjnych. Około 40–50% osób rozwija powikłania wtórne do zaburzeń odpływu moczu z nerki miednicznej (nawracające zakażenia układu moczowego, kamica, odpływy pęcherzowo-moczowodowe). Przemieszczenie biodrowe W tej postaci dystopii nerka położona jest na jednym z talerzy biodrowych, w miednicy większej (ryc. 10d, ryc. 12) [3, 6]. Przemieszczenie lędźwiowe W tej postaci przemieszczenia nerka położona jest w okolicy lędźwiowej, ale poniżej typowej lokalizacji, z miedniczką na poziomie kręgów L3–L4 (ryc. 10c) [3, 6]. Przemieszczenie piersiowe W przemieszczeniu piersiowym nerka jest położona powyżej poziomu przepony, w śródpiersiu tylnym (ryc. 10b) [3, 6]. Ta anomalia stanowi około 5% wszystkich przemieszczeń i jest stwierdzana z częstością 1 na 13 000 osób poddanych autopsji. Nieprawidłowa lokalizacja jest związana z zaburzeniami rozwojowymi przepony. Budowa, wstępowanie, rotacja nerki oraz odpływ moczu są niezaburzone, skutkiem czego anomalia ta zazwyczaj nie daje objawów. Wykrywana jest przypadkowo jako nieprawidłowa masa na zdjęciu przeglądowym klatki piersiowej.
Przemieszczenie skrzyżowane Przemieszczenie skrzyżowane ma miejsce wówczas, gdy nerka jest położona po stronie przeciwnej w stosunku do ujścia pęcherzowego jej moczowodu, który przekracza linię pośrodkową [3, 4, 5, 6, 7]. Z reguły jest zlokalizowana poniżej nerki prawidłowo umiejscowionej. Częściej dochodzi do przemieszczenia ze strony lewej na prawą. Przyczyny przemieszczenia skrzyżowanego nadal nie zostały w pełni wyjaśnione. Pod uwagę bierze się zaburzenia na etapie zarówno wzrostu pączka moczowodowego, jak i wstępowania uformowanej nerki ostatecznej. Mogą być one spowodowane nieprawidłowym przebiegiem struktur naczyniowych, teratogenami, zaburzeniami fałdowania dystalnej części zarodka oraz uwarunkowaniami genetycznymi. W około 90% przypadków przemieszczeń skrzyżowanych nerki ulegają zespoleniu. Przemieszczenie skrzyżowane bez zrośnięcia jest rzadziej spotykane (10% przypadków) (ryc. 13).
Pseudonerka Należy pamiętać, że dystopia może stwarzać problemy diagnostyczne w usg, wynikające z różnicowania pętli jelitowych lub rzadziej naczyń wypełniających pustą lożę nerkową sugerujących obecność nerki [4]. Tego typu obrazy noszą nazwę pseudonerki (ryc. 14).
Ciąg dalszy artykułu zostanie opublikowany w następnym numerze ”Przeglądu Urologicznego„. Autorzy składają serdeczne podziękowania Pani dr med. Renacie Jaczyńskiej za udostępnienie zdjęć zamieszczonych jako ryc. 2 oraz Panu Wojciechowi Malecie za pomoc w przygotowaniu rycin 1, 4, 8, 10.
dr n. med. Andrzej Lewicki, FEBU Piśmiennictwo:
|