Określenie

Skrobiawica (amyloidosis) jest określeniem procesu odkładania się mas białkowych (amyloidu) w przestrzeni międzykomórkowej. Nazwa ?amyloid? oznacza ?przypominający skrobię?, ponieważ, podobnie jak skrobia, wybarwia się preparatami jodu. Jednak nie węglowodany, lecz białka stanowią główną zawartość amyloidu. Amyloid przedstawia się w mikroskopii świetlnej jako masa bezpostaciowa, w mikroskopii elektronowej widać, że tworzą go włókna o średnicy od 7,7 do 10 nm. Do śródtkankowego odkładania się białek może prowadzić wiele róż- nych procesów patologicznych. Większość z nich ma związek z nieprawid łową czynnością układu immunologicznego. Rodzaj odkładanego białka zależy od patomechanizmu choroby.

Klasyfikacja

Skrobiawicę klasyfikuje się na podstawie dwóch kryteriów: biochemicznego oraz klinicznego.

Tabela 1

Najczęściej występuje amyloidoza AL oraz AA. Oprócz tych postaci amyloidu istnieje jeszcze kilkanaście innych, występujących rzadziej.

Tabela 2

Patomorfologia

Obraz mikroskopowy

Złogi amyloidu znajdują się pomiędzy komórkami śródbłonka włośniczek a komórkami narządu. Powiększając się, prowadzą do uciśnięcia włośniczek i zmniejszenia ukrwienia narządu. Uszkodzenie czynności narządów ujawnia się po odłożeniu dużej ilości amyloidu. Wyjątek pod tym względem stanowią nerki - ich czynność ulega pogorszeniu już we wczesnej fazie choroby.

Nerki zajęte amyloidozą mogą być powiększone, a w pó?nej fazie choroby, w wyniku zwężenia naczyń tętniczych zmniejszają się. Amyloid znajduje się w kłębuszkach, śródmiąższowo, w ścianach tętnic i tętniczek. W pęcherzu moczowym amyloid pojawia się w warstwie podśluzówkowej, w tętnicach, tętniczkach i żyłach. Mogą występować komórki olbrzymie typu ?wokół ciała obcego? i zwapnienia. Podobny obraz można obserwować w ścianie miedniczki nerkowej, moczowodu i cewki moczowej.

Tabela 3

Rozpoznanie

• Do rozpoznania konieczne jest potwierdzenie histologiczne obecności złogów amyloidu w tkankach. W przypadku podejrzenia amyloidozy układowej można wykonać biopsję dziąsła, ściany odbytnicy lub tłuszczu tkanki podskórnej. Skrawki należy zabarwić czerwienią Kongo i ocenić je w mikroskopie polaryzacyjnym - widać charakterystyczną zieloną dwułomność amyloidu.
• Typ amyloidu można zidentyfikować stosując elektroforezę białek surowicy i moczu oraz badania immunohistochemiczne.
• W przypadku amyloidoz rodzinnych stosuje się techniki biologii molekularnej.
• Scyntygrafia 125I-SAP pozwala na identyfikację amyloidu in vivo.

Klinika

Amyloidoza nerek powoduje znaczny białkomocz, z czasem dochodzi do powstania zespołu nerczycowego. Obecność białka Bence-Jonesa w moczu jest cechą charakterystyczną amyloidozy AL. Objawy ze strony nerek dominują lub należą do dominujących w amyloidozie układowej wtórnej (AA). Rozpoznanie wymaga wykonania biopsji nerki. Ryzyko krwawienia po biopsji jest zwiększone, ponieważ amyloid osłabia ściany naczyń, co przyczynia się do zaburzenia krzepnięcia krwi.
Leczenie jest objawowe.

Amyloidoza układu kielichowo-miedniczkowego bez zajęcia miąż- szu nerki może przypominać guz przejściowonabłonkowy. Na właściwe rozpoznanie może naprowadzić stwierdzenie amyloidu w osadzie moczu.

Amyloidoza moczowodu objawia się wodonerczem w następstwie przeszkody powstałej wskutek odłożenia się amyloidu w ścianie moczowodu. Stosuje się typowe postępowanie jak w przypadku zwężenia moczowodu. Metodą eksperymentalną jest zastosowanie przez 6 miesięcy opatrunków okluzyjnych z dimetylosulfotlenkiem (piśmiennictwo japońskie, w streszczeniu nie ma szczegółowego opisu metody). Amyloidoza pęcherza moczowego jest najczęstszą postacią kliniczn ą amyloidozy dolnych dróg moczowych. Objawem dominującym (występuje u >75% chorych) jest krwiomocz makroskopowy.

Amyloidoza pierwotna pęcherza moczowego występuje częściej niż wtórna. W cystoskopii często stwierdza się obecność guza. W przypadku amyloidozy pierwotnej (AL) nie trzeba wykonywać badań w celu wyłączenia procesu układowego. Leczenie polega na wycięciu przezcewkowym, elektrokoagulacji lub ablacji laserowej ognisk amyloidozy. Po zabiegu konieczne jest wykonywanie badań kontrolnych. Rokowanie jest bardzo dobre.

Amyloidoza wtórna pęcherza może powodować masywne krwawienie lub pęknięcie pęcherza. W takim przypadku konieczne bywa wykonanie embolizacji wybiórczej tętnic, wycięcie pęcherza lub przezcewkowe tamponowanie pęcherza metodą Mikulicza (w artykule oryginalnym przytoczono opis chorej, u której zastosowano płukanie pęcherza formalin ą, a następnie, po rozszerzeniu cewki, pęcherz wytamponowano gazą, którą usunięto po 3 dniach; krwiomocz nie nawrócił, ale chora zmarła po 2 tygodniach z powodu powikłań neurologicznych). Polineuropatia w przebiegu amyloidozy może powodować niedoczynność lub afunkcję mięśnia wypieracza oraz zaburzenia czucia pęcherzowego, a także zaburzenia wzwodu prącia.

Amyloidoza cewki moczowej może przypominać pierwotny guz lub nieswoiste zapalenie cewki. Zajęcie odcinka opuszkowego i ciała gąbczastego cewki jest przyczyną bólu w czasie wzwodu prącia lub hematospermii. Do rozpoznania i różnicowania przydatne może być wykonanie badania metodą MRI. Stosuje się leczenie objawowe lub obserwację. Amyloidoza stercza w przebiegu amyloidozy uogólnionej daje obraz guza stercza. Leczenie jest objawowe po potwierdzeniu istoty choroby na podstawie badania histopatologicznego.

Amyloidoza pęcherzyków nasiennych może powodować przewlekły ból w kroczu, podobnie jak w przebiegu zapalenia pęcherzyków nasiennych. Leczenie jest objawowe po potwierdzeniu istoty choroby na podstawie badania histopatologicznego.